中山大学附属第一医院 020-28823388,87755766,87332200
中山大学附属第一医院（简称中山一院）地处广东省省会广州
南方医科大学南方医院 120,020-61641114(总机),020-61641888(预约挂号)
南方医科大学南方医院是一所集医疗、教学、科研和预防保健
广东省人民医院 020-83882222(预约中心),020-83827812(总机),020-81884713 (惠福分院总机)
广东省人民医院（广东省医学科学院）创建于1946年，综
广州市妇女儿童医疗中心(儿童医院院区) 020-81886332
中山大学孙逸仙纪念医院 020-81332199
一、历史悠久 中山大学孙逸仙纪念医院（中山大
广东省妇幼保健院 越秀020-61118611 番禺020-39151611
广东省妇幼保健院创建于1944年，隶属广东省政府的专业
中山大学附属第三医院 020-85253000
中山大学附属第三医院（原中山医科大学附属第三医院），始
北京大学深圳医院 0755-83923333
北京大学深圳医院原名“深圳市中心医院”，是深圳市政府投
中山大学附属第六医院 38255347(急诊电话)；38254110(咨询电话)；18928902686(门诊体检部)；38048010(生殖中心)；85677508(社区卫生服务中心)；85657506(计划免疫)
中山大学附属第六医院·广东省胃肠肛门医院（简称中山六院
广州中医药大学第一附属医院 020-36591912、36591222
广州中医药大学第一附属医院是一所大型综合性中医医院，创
广东省中医院 020-81887233
广东省中医院（广州中医药大学第二临床医学院、广东省中医
暨南大学附属第一医院（广州华侨医院） 020-38688888
广州华侨医院（暨南大学附属第一医院），1978年暨南大
广州医科大学附属第一医院 020-34294311(海印分院),020-83177190(门诊预约),医院总机：020-83062114,020-83062114(总机),020-83062002(挂号),020-833377
广州医科大学附属第一医院是一所集医疗、教学、科研、保健
南方医科大学珠江医院 020-61643888
南方医科大学珠江医院是国家重点大学南方医科大学(原第一
深圳市人民医院 0755-25533018
深圳市人民医院始建于1946年，前身是宝安县卫生院，1
检查血液中氨基己糖同工酶A活性，可检查出患者和携带者；对培养的羊水细胞生化分析，可做出产前诊断。以上方法有利于做好预防工作，必要时可终止妊娠。婴儿型黑蒙性痴呆是... [详细]
婴儿型黑蒙性痴呆是一种常染色体隐性遗传疾病。经典型的黑蒙性痴呆在出生时多正常，在生后3～6个月出现症状。婴儿型黑蒙性痴呆也称为晚发性婴儿黑蒙性家族性痴呆、晚期婴... [详细]
婴儿型黑矇性痴呆两性均可罹患，起病于1～4岁，突然出现严重惊厥。常呈肌阵挛性或无动作发作。运动和智力发育落后、视力减退、肌张力减低、共济失调、视网膜萎缩、黄斑变... [详细]
婴儿型黑矇性痴呆无特异治疗，仅可作对症处理。人工合成HEX酶蛋白输注的替代疗法已经过多年的试验，效果还难于肯定。理想的疗法是在胎儿期或新生儿期进行基因治疗，目前... [详细]
婴儿型黑矇性痴呆的临床检查手段主要包括视网膜电流图、实验室检查、脑电图检查和心电图检查，具体如下：1、视网膜电流图视网膜电流图异常可作诊断参考... [详细]
注意保持患儿充足的睡眠，合理饮食，饮食宜清淡，忌辛辣刺激性食物。如果母乳喂养，乳母请注意加强营养，多吃瘦肉、鸡汤、鱼汤以及牛奶等高蛋白的食物，同时多吃点蔬菜、水... [详细]
婴儿型黑矇性痴呆会引起运动和智力发育落后、视网膜萎缩、黄斑变性、视神经萎缩而渐致全盲。患儿之肌阵挛发作用抗惊厥药物往往无效，常有脑小畸形，出现手足徐动、瘫痪、握... [详细]
由于氨基己糖酶或神经鞘脂类活性因子蛋白缺乏，而使GM2神经节苷脂和有关的鞘糖脂沉积，致脑发生退行性变。可能系一种溶酶体病，酶的缺陷尚不明了，可能与脂肪酸的过氧化... [详细]
