克拉伯病的临床检查方法有以下几种： 一、脑脊液检查蛋白定量升高明显。 二、血清培养的成纤维细胞中测定半乳糖脑苷β半乳糖苷酶活性缺乏。 三、脑电图呈非特异性... [详细]
克拉伯病为常染色体隐性遗传，突变基因位于14p。患儿基因缺陷，体内半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏，导致脑白质内有许多半乳糖脑苷的沉积而发病... [详细]
克拉伯病也有专家主张归类于神经系统细胞器疾病，为一种溶酶体病。是婴儿一种致死性疾患，特征是进行性智力障碍、瘫痪、失明、耳聋及假延髓瘫痪，家族中有缺乏半乳糜神经酰... [详细]
克拉伯病迄今仍无满意的治疗方法，目前骨髓移植在Krabbe病鼠模型中已取得成功。本病确诊是根据白细胞或皮肤成纤维细胞的酶活性测定。杂合子的酶活性在正常与患者之间... [详细]
克拉伯病(Krabbedisease)于1916年由丹麦儿科医师Krabbe首先报道，因此称为Krabbe病，依据其临床特点，亦称为婴儿家族性弥漫性硬化，为常染... [详细]
克拉伯病患者几乎没有年长的，在婴儿时期的早期，主要是乳母增加饮食的蛋白质和维生素的含量，在中晚期，可以适当的配合牛奶、鸡蛋羹、肉末肉松等来改善孩子的营养情况。平... [详细]
临床上依据克拉伯病发病年龄可分为两个类型：婴儿型及晚发型，婴儿型Krabbe病为主要类型，典型的临床表现分为三个阶段： 一、婴儿出生时正常，出生后数周至数个月... [详细]
遗传代谢性疾病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要，预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询，携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生... [详细]
