甲基丙二酸血症也称甲基丙二酸尿症,属常染色体隐性遗传.临床主要表现为早婴期起病,严重的间歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多,常伴中枢神经系统症候... [详细]
应尽早开始限制蛋白质摄入量，减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入... [详细]
甲基丙二酸血症属常染色体隐性遗传，它使身体无法正常代谢掉食物中的四种氨基酸，造成体内毒性物质的增加。本病起病早,一般于新生儿或早婴儿期发病... [详细]
(1)血常规检查白细胞减少、血小板减少和贫血，为巨幼红细胞和巨红细胞贫血、多形核白细胞核分叶过多和血小板减少等。(2)血液和尿液检查 血清钴胺素和叶酸浓度均浓度... [详细]
生长发育不良，呕吐可致脱水酸中毒(内分泌科疾病，体内血液和组织中酸性物质的堆积，其本质是血液中氢离子浓度上升、PH值下降)，呼吸窘迫和智能落后或痴呆、脊髓病(非... [详细]
部分病例对补充大剂量维生素B12有效，即B12依赖型甲基丙二酸血症，可首先给予B12 1~5mg/d，共1周，若出现效果则可长期给予维持量治疗，剂量一般为每周1... [详细]
遗传性代谢性疾病产前诊断(antenatal diagnosis of hereditary metabolic disease)是防止遗传病发生的有效措施之一... [详细]
起病早,一般于新生儿或早婴儿期发病。常见嗜睡,生长发育不良,反复发作性呕吐,脱水,呼吸窘迫和肌张力低下.部分有智能落后,肝大和昏迷... [详细]
