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1、患儿全部是男性,女性为基因携带者,临床特点是精神发育迟滞,痉挛性脑瘫,舞蹈样不自主运动及自伤行为等,一般在出生3~4个月起病,逐渐出现细微的手足徐动或舞蹈样... [详细]
1、治疗有报道羟色氨酸合并左旋多巴(L-dopa)可改善临床症状,还可试用谷氨酸钠(sodiumglutamate)及丙磺舒(羧苯黄胺)等。氟奋乃静可改善自伤行... [详细]
1、遗传性高尿酸血症(hereditaryhyperuricemia)是X染色体隐性遗传病,由Lesch与Nyban(1964)首先报道,出现舞蹈样不自主运动,... [详细]
1、发病原因遗传性高尿酸血症是X染色体隐性遗传性疾病... [详细]
由于神经系统遗传病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。本病... [详细]
1、遗传性高尿酸血症吃哪些食物对身体好:水果、蔬菜、牛奶、鸡蛋等则不含嘌呤,是可以吃的。而且宜多饮水,以利于血尿酸从肾脏排出。一般就能够好转,控制住症状和防止发... [详细]
遗传性高尿酸血症可以通过以下检查进行确诊:1、血尿酸明显增高正常值... [详细]
有痛风的临床表现,如手足关节痛、痛风结节,并可有尿路结石和肾绞痛等,少数合并巨结肠、肛门闭锁、先天性髋关节脱臼和隐睾等先天性畸形。患儿智能发育迟滞,原来教会的发... [详细]