徐州市儿童医院 0516-85583022(咨询),0516-85583081(医务科)
徐州市儿童医院成立于1980年，占地总面积2.34万平
徐州市妇幼保健院 0516-83907016
徐州市妇幼保健院始建于1957年，是一所集医疗、保健、
徐州医学院附属医院 0516-85609999
徐州医学院附属医院创建于1897年，是一所已有108年
徐州市中心医院 0516-83956400(白天咨询),0516-83956401(急诊服务台),0516-96120(24小时咨询)
徐州市中心医院暨东南大学附属徐州医院始建于1953年，
徐州市中医院 0516-83902087(咨询)
徐州中医院始建于1956年，是一所集医疗、教学、科研、
甲基丙二酸血症也称甲基丙二酸尿症,属常染色体隐性遗传.临床主要表现为早婴期起病,严重的间歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多,常伴中枢神经系统症候... [详细]
应尽早开始限制蛋白质摄入量，减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入... [详细]
甲基丙二酸血症属常染色体隐性遗传，它使身体无法正常代谢掉食物中的四种氨基酸，造成体内毒性物质的增加。本病起病早,一般于新生儿或早婴儿期发病... [详细]
(1)血常规检查白细胞减少、血小板减少和贫血，为巨幼红细胞和巨红细胞贫血、多形核白细胞核分叶过多和血小板减少等。(2)血液和尿液检查 血清钴胺素和叶酸浓度均浓度... [详细]
生长发育不良，呕吐可致脱水酸中毒(内分泌科疾病，体内血液和组织中酸性物质的堆积，其本质是血液中氢离子浓度上升、PH值下降)，呼吸窘迫和智能落后或痴呆、脊髓病(非... [详细]
部分病例对补充大剂量维生素B12有效，即B12依赖型甲基丙二酸血症，可首先给予B12 1~5mg/d，共1周，若出现效果则可长期给予维持量治疗，剂量一般为每周1... [详细]
遗传性代谢性疾病产前诊断(antenatal diagnosis of hereditary metabolic disease)是防止遗传病发生的有效措施之一... [详细]
起病早,一般于新生儿或早婴儿期发病。常见嗜睡,生长发育不良,反复发作性呕吐,脱水,呼吸窘迫和肌张力低下.部分有智能落后,肝大和昏迷... [详细]
