南京医科大学第一附属医院 025-83718836
南京医科大学附属南京儿童医院 025-83116969
南京市儿童医院暨南京医科大学附属南京儿童医院、江苏省红
南京市鼓楼医院 025-83106666
南京鼓楼医院，又名南京大学医学院附属鼓楼医院，是一所集
江苏省妇幼保健院 025-86211033(总机),025-86211033转8211、8112(专家门诊咨询电话)
江苏省妇幼保健院是一所以妇、产、助孕生殖、儿科、乳腺为
南京医科大学第二附属医院 025-58509900
南京医科大学第二附属医院（江苏省第二红十字医院、南京医
南京妇幼保健院 025-52226777
南京市妇幼保健院（南京医科大学附属南京妇幼保健院、国家
江苏省人民医院 025-83714511； 025-83718836
江苏省人民医院，暨南京医科大学第一附属医院、江苏省临床
南京同仁医院 4006000606
南京同仁医院是由北京同仁医院控股的同仁医疗管理集团和江
南京市江宁医院 025-52281848/52281841(总机)/025-51191100/025-5228147
南京市江宁医院创建于1935年，经过几代江医人的不懈努
南京市儿童医院(河西) 025-83116969
南京市儿童医院暨南京医科大学附属南京儿童医院、江苏省红
南京医科大学第二附属医院东院 025-83348666，18951767578，83348603
南京医科大学第二附属医院（又名南京医科大学第二临床医学
南京医科大学附属逸夫医院 025-87115710
南京医科大学附属逸夫医院由南京医科大学与江宁区人民政府
南京市江北人民医院 025-57793705
南京（南化医院）始建于年是江北地区规模大技术力量强功能
高淳县人民医院 025-57301168
南京市高淳人民医院始建于1936年，经过七十余年的艰苦
南京市浦口区中医院 025-58883068
浦口区中医院座落于国家级生态区老山国家森林公园脚下，始
克拉伯病的临床检查方法有以下几种： 一、脑脊液检查蛋白定量升高明显。 二、血清培养的成纤维细胞中测定半乳糖脑苷β半乳糖苷酶活性缺乏。 三、脑电图呈非特异性... [详细]
克拉伯病为常染色体隐性遗传，突变基因位于14p。患儿基因缺陷，体内半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏，导致脑白质内有许多半乳糖脑苷的沉积而发病... [详细]
克拉伯病也有专家主张归类于神经系统细胞器疾病，为一种溶酶体病。是婴儿一种致死性疾患，特征是进行性智力障碍、瘫痪、失明、耳聋及假延髓瘫痪，家族中有缺乏半乳糜神经酰... [详细]
克拉伯病迄今仍无满意的治疗方法，目前骨髓移植在Krabbe病鼠模型中已取得成功。本病确诊是根据白细胞或皮肤成纤维细胞的酶活性测定。杂合子的酶活性在正常与患者之间... [详细]
克拉伯病(Krabbedisease)于1916年由丹麦儿科医师Krabbe首先报道，因此称为Krabbe病，依据其临床特点，亦称为婴儿家族性弥漫性硬化，为常染... [详细]
克拉伯病患者几乎没有年长的，在婴儿时期的早期，主要是乳母增加饮食的蛋白质和维生素的含量，在中晚期，可以适当的配合牛奶、鸡蛋羹、肉末肉松等来改善孩子的营养情况。平... [详细]
临床上依据克拉伯病发病年龄可分为两个类型：婴儿型及晚发型，婴儿型Krabbe病为主要类型，典型的临床表现分为三个阶段： 一、婴儿出生时正常，出生后数周至数个月... [详细]
遗传代谢性疾病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要，预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询，携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生... [详细]
