南京市江宁医院 025-52281848/52281841(总机)/025-51191100/025-5228147
南京市江宁医院创建于1935年，经过几代江医人的不懈努
扬州市第一人民医院东区医院 0514-82981199
江苏省扬州市第一人民医院系东南大学医学院附属医院、扬州
苏州平江医院 0512-33331166
苏大附一院集团平江医院，50多年品牌优势 ??????
常州市第四人民医院新北院区 0519-69806980
常州市肿瘤（第四人民）医院始建于1946年，前身为煤矿
中国人民解放军第82医院 0517-83568815
中国人民解放军第82医院1952年诞生于南京，前身为华
常州市武进人民医院南院 0519-85336190
常州市武进人民医院地处常州市区，交通便捷，环境优美，是
泰州市人民医院南院 0523-86606342
泰州市人民医院始建于1917年，最初为美国基督教教会创
南京解放军81医院 025-85868181
中国人民解放军第八一医院座落在六朝古都南京市，1947
南京市儿童医院(河西) 025-83116969
南京市儿童医院暨南京医科大学附属南京儿童医院、江苏省红
连云港市第二人民医院(新浦院区)
徐州市肿瘤医院
解放军第904医院 0519-83064888(总机),0519-86805102（预约电话）
常州102医院是一所具有50余年历史的综合性医院，现已
连云港市第一人民医院高新院区 0518-85605248
连云港市第一人民医院始建于1951年10月，经过几代人
南京医科大学第二附属医院东院 025-83348666，18951767578，83348603
南京医科大学第二附属医院（又名南京医科大学第二临床医学
泰州市中医院(东院) 0523-86611938
泰州市中医院位于泰州市区东城河畔，医院环境优美、设备精
检查血液中氨基己糖同工酶A活性，可检查出患者和携带者；对培养的羊水细胞生化分析，可做出产前诊断。以上方法有利于做好预防工作，必要时可终止妊娠。婴儿型黑蒙性痴呆是... [详细]
婴儿型黑蒙性痴呆是一种常染色体隐性遗传疾病。经典型的黑蒙性痴呆在出生时多正常，在生后3～6个月出现症状。婴儿型黑蒙性痴呆也称为晚发性婴儿黑蒙性家族性痴呆、晚期婴... [详细]
婴儿型黑矇性痴呆两性均可罹患，起病于1～4岁，突然出现严重惊厥。常呈肌阵挛性或无动作发作。运动和智力发育落后、视力减退、肌张力减低、共济失调、视网膜萎缩、黄斑变... [详细]
婴儿型黑矇性痴呆无特异治疗，仅可作对症处理。人工合成HEX酶蛋白输注的替代疗法已经过多年的试验，效果还难于肯定。理想的疗法是在胎儿期或新生儿期进行基因治疗，目前... [详细]
婴儿型黑矇性痴呆的临床检查手段主要包括视网膜电流图、实验室检查、脑电图检查和心电图检查，具体如下：1、视网膜电流图视网膜电流图异常可作诊断参考... [详细]
注意保持患儿充足的睡眠，合理饮食，饮食宜清淡，忌辛辣刺激性食物。如果母乳喂养，乳母请注意加强营养，多吃瘦肉、鸡汤、鱼汤以及牛奶等高蛋白的食物，同时多吃点蔬菜、水... [详细]
婴儿型黑矇性痴呆会引起运动和智力发育落后、视网膜萎缩、黄斑变性、视神经萎缩而渐致全盲。患儿之肌阵挛发作用抗惊厥药物往往无效，常有脑小畸形，出现手足徐动、瘫痪、握... [详细]
由于氨基己糖酶或神经鞘脂类活性因子蛋白缺乏，而使GM2神经节苷脂和有关的鞘糖脂沉积，致脑发生退行性变。可能系一种溶酶体病，酶的缺陷尚不明了，可能与脂肪酸的过氧化... [详细]
