北京大学第一医院 010-83572211
北京大学第一医院（简称“北大医院”）位于北京老皇城内，
北京大学人民医院 88326666
北京大学人民医院创建于1918年，是中国人自行筹资建设
首都医科大学附属北京儿童医院 010-114(预约挂号),010-59616161(咨询)
首都医科大学附属北京儿童医院是集医疗、科研、教学、保健
中国中医科学院广安门医院 010-83123311
中国中医科学院广安门医院(暨中国中医科学院第二临床医药
首都医科大学宣武医院 83198277
首都医科大学宣武医院创建于1958年，是一所以神经科学
北京积水潭医院 010-114(预约挂号),010-58516688(总机),010-58516688-6873(挂号室)
——精诚、精艺、精心 为人民健康服务 北京积水潭医院是
首都医科大学附属北京安定医院 010-58303000,010-1608016,010-16880120
北京安定医院建院于1914年，医院位于古老的德胜门城楼
首都医科大学附属北京友谊医院 010-114(预约挂号),010-63014411(总机),010-63016616(咨询)
首都医科大学附属北京友谊医院原名为北京苏联红十字医院，
中国人民解放军第305医院 010-66004982
三〇五医院成立于1969年，历经40多年的发展，这座有
北京市回民医院 010-83912521,010-63520892
北京市回民医院创建于1947年，是一所以现代医学为主，
北京积水潭医院新街口院区 010-58516347
北京积水潭医院是一家王府花园式医院。这里曾是元代大运河
首都医科大学附属复兴医院 010-88062583(门诊咨询),010-88062158(住院部）
首都医科大学附属复兴医院建于1950年，经过60多年的
首都医科大学附属复兴医院（门诊部） 010-88062587
首都医科大学附属复兴医院建于1950年，经过60多年的
北京市健宫医院 010-83521777-2363,010-63532299
北京市健宫医院始建于1953年，前身为北京市建筑工人医
北京市第二医院 010-66079664
始建于1945年位于西城区宣内大街油坊胡同36号的北京
检查血液中氨基己糖同工酶A活性，可检查出患者和携带者；对培养的羊水细胞生化分析，可做出产前诊断。以上方法有利于做好预防工作，必要时可终止妊娠。婴儿型黑蒙性痴呆是... [详细]
婴儿型黑蒙性痴呆是一种常染色体隐性遗传疾病。经典型的黑蒙性痴呆在出生时多正常，在生后3～6个月出现症状。婴儿型黑蒙性痴呆也称为晚发性婴儿黑蒙性家族性痴呆、晚期婴... [详细]
婴儿型黑矇性痴呆两性均可罹患，起病于1～4岁，突然出现严重惊厥。常呈肌阵挛性或无动作发作。运动和智力发育落后、视力减退、肌张力减低、共济失调、视网膜萎缩、黄斑变... [详细]
婴儿型黑矇性痴呆无特异治疗，仅可作对症处理。人工合成HEX酶蛋白输注的替代疗法已经过多年的试验，效果还难于肯定。理想的疗法是在胎儿期或新生儿期进行基因治疗，目前... [详细]
婴儿型黑矇性痴呆的临床检查手段主要包括视网膜电流图、实验室检查、脑电图检查和心电图检查，具体如下：1、视网膜电流图视网膜电流图异常可作诊断参考... [详细]
注意保持患儿充足的睡眠，合理饮食，饮食宜清淡，忌辛辣刺激性食物。如果母乳喂养，乳母请注意加强营养，多吃瘦肉、鸡汤、鱼汤以及牛奶等高蛋白的食物，同时多吃点蔬菜、水... [详细]
婴儿型黑矇性痴呆会引起运动和智力发育落后、视网膜萎缩、黄斑变性、视神经萎缩而渐致全盲。患儿之肌阵挛发作用抗惊厥药物往往无效，常有脑小畸形，出现手足徐动、瘫痪、握... [详细]
由于氨基己糖酶或神经鞘脂类活性因子蛋白缺乏，而使GM2神经节苷脂和有关的鞘糖脂沉积，致脑发生退行性变。可能系一种溶酶体病，酶的缺陷尚不明了，可能与脂肪酸的过氧化... [详细]
