上海交通大学医学院附属瑞金医院 021-64370045
瑞金医院建于1907年，原名广慈医院，是一所集医疗、教
杭州市第一人民医院 0571-87065701
杭州市第一人民医院：创建于1923年，是杭州地区融医疗
武汉市第一医院 027-85855908
解放军总医院第七医学中心 010-66721629(总机),010-66385970(东院总机),010-64012266(西院总机),010-66721120(急诊)
简介：中国人民解放军北京军区总医院泌尿外科中心座落于北
西安交通大学第一医院 029-83340638
复旦大学附属华山医院 021-52889999
复旦大学附属华山医院创建于1907年，是复旦大学附属综
浙江大学医学院附属儿童医院 0571-87061007
浙江大学医学院附属儿童医院是浙江省最大的三级甲等儿童医
潍坊市人民医院 0536-8192599(预约),0536-8192120(急救),0536-8316120(脑科医院急救电话)
潍坊市人民医院始建于1881年，前身为美国北美长老会所
湖北省妇幼保健院 027-87884730(总值班室),027-87169200(咨询电话)
湖北省妇幼保健院（即湖北省妇女儿童医院，湖北省生殖保健
厦门大学附属第一医院 0592-2132222(预约挂号),0592-2130789(总机),0592-2137060(特需门诊)
厦门大学附属第一医院创办于1937年，前身为福建省立医
济南市儿童医院 0531-87964990(总机),0531-81309156
医院始创于1957年，现已成为山东省规模最大，集医疗、
烟台毓璜顶医院 0535-6691999
传承百年历史? 铸就世纪辉煌 ——烟台毓璜顶医院简介
首都医科大学附属北京地坛医院 010-84322669
首都医科大学附属医院北京地坛医院(原名北京第一传染病医
济宁市第一人民医院 0537-2253104
济宁市第一人民医院暨济宁医学院第一临床学院、安徽医科大
中山大学附属第六医院 38255347(急诊电话)；38254110(咨询电话)；18928902686(门诊体检部)；38048010(生殖中心)；85677508(社区卫生服务中心)；85657506(计划免疫)
中山大学附属第六医院·广东省胃肠肛门医院（简称中山六院
甲基丙二酸血症也称甲基丙二酸尿症,属常染色体隐性遗传.临床主要表现为早婴期起病,严重的间歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多,常伴中枢神经系统症候... [详细]
应尽早开始限制蛋白质摄入量，减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入... [详细]
甲基丙二酸血症属常染色体隐性遗传，它使身体无法正常代谢掉食物中的四种氨基酸，造成体内毒性物质的增加。本病起病早,一般于新生儿或早婴儿期发病... [详细]
(1)血常规检查白细胞减少、血小板减少和贫血，为巨幼红细胞和巨红细胞贫血、多形核白细胞核分叶过多和血小板减少等。(2)血液和尿液检查 血清钴胺素和叶酸浓度均浓度... [详细]
生长发育不良，呕吐可致脱水酸中毒(内分泌科疾病，体内血液和组织中酸性物质的堆积，其本质是血液中氢离子浓度上升、PH值下降)，呼吸窘迫和智能落后或痴呆、脊髓病(非... [详细]
部分病例对补充大剂量维生素B12有效，即B12依赖型甲基丙二酸血症，可首先给予B12 1~5mg/d，共1周，若出现效果则可长期给予维持量治疗，剂量一般为每周1... [详细]
遗传性代谢性疾病产前诊断(antenatal diagnosis of hereditary metabolic disease)是防止遗传病发生的有效措施之一... [详细]
起病早,一般于新生儿或早婴儿期发病。常见嗜睡,生长发育不良,反复发作性呕吐,脱水,呼吸窘迫和肌张力低下.部分有智能落后,肝大和昏迷... [详细]
