上海中医药大学附属龙华医院 021-64385700
上海中医药大学附属龙华医院 创建于1960年7月，是全
西安市儿童医院 029-87311818(咨询)
西安市儿童医院是陕西省、西安市唯一的一所集医疗、教学、
湖北省妇幼保健院 027-87884730(总值班室),027-87169200(咨询电话)
湖北省妇幼保健院（即湖北省妇女儿童医院，湖北省生殖保健
济宁市第一人民医院 0537-2253104
济宁市第一人民医院暨济宁医学院第一临床学院、安徽医科大
安徽省儿童医院 0551－62237114
我院筹建于1982年，1990年开诊,在几任领导班子的
温州医科大学附属第二医院 0577-88816381
温州医科大学附属第二医院、育英儿童医院座落于浙江省东南
济宁医学院附属医院 0537－2903399
位于济宁市中心，是一所集医疗、教学、科研、预防保健为一
武汉大学人民医院 027-88041919
武汉大学人民医院，又名湖北省人民医院，也为武汉大学第一
上海交通大学医学院附属仁济医院 021-58752345(总机),021-68383204(东院服务台),021-53882113(西院特需门诊),021-53882139(西院门诊咨询)
仁济医院建于1844年，是上海开埠后第一所西医医院。医
武汉市第一医院 027-85855908
解放军总医院第七医学中心 010-66721629(总机),010-66385970(东院总机),010-64012266(西院总机),010-66721120(急诊)
简介：中国人民解放军北京军区总医院泌尿外科中心座落于北
北京医院 85132266
北京医院始建于1905年，最初的名称叫德国医院，二战胜
中山大学附属第六医院 38255347(急诊电话)；38254110(咨询电话)；18928902686(门诊体检部)；38048010(生殖中心)；85677508(社区卫生服务中心)；85657506(计划免疫)
中山大学附属第六医院·广东省胃肠肛门医院（简称中山六院
宁夏医科大学总医院 0951-4091488(总机),0951-6744200(查号台)
宁夏医科大学总医院始建于1935年，前身为解放前的宁夏
苏州大学附属第一医院 0512-65223637(总机),65223637转8299(急诊),65223637转8219(咨询),65223637转8199(急救)
苏州大学附属第一医院始创于1883年（清光绪九年），是
检查血液中氨基己糖同工酶A活性，可检查出患者和携带者；对培养的羊水细胞生化分析，可做出产前诊断。以上方法有利于做好预防工作，必要时可终止妊娠。婴儿型黑蒙性痴呆是... [详细]
婴儿型黑蒙性痴呆是一种常染色体隐性遗传疾病。经典型的黑蒙性痴呆在出生时多正常，在生后3～6个月出现症状。婴儿型黑蒙性痴呆也称为晚发性婴儿黑蒙性家族性痴呆、晚期婴... [详细]
婴儿型黑矇性痴呆两性均可罹患，起病于1～4岁，突然出现严重惊厥。常呈肌阵挛性或无动作发作。运动和智力发育落后、视力减退、肌张力减低、共济失调、视网膜萎缩、黄斑变... [详细]
婴儿型黑矇性痴呆无特异治疗，仅可作对症处理。人工合成HEX酶蛋白输注的替代疗法已经过多年的试验，效果还难于肯定。理想的疗法是在胎儿期或新生儿期进行基因治疗，目前... [详细]
婴儿型黑矇性痴呆的临床检查手段主要包括视网膜电流图、实验室检查、脑电图检查和心电图检查，具体如下：1、视网膜电流图视网膜电流图异常可作诊断参考... [详细]
注意保持患儿充足的睡眠，合理饮食，饮食宜清淡，忌辛辣刺激性食物。如果母乳喂养，乳母请注意加强营养，多吃瘦肉、鸡汤、鱼汤以及牛奶等高蛋白的食物，同时多吃点蔬菜、水... [详细]
婴儿型黑矇性痴呆会引起运动和智力发育落后、视网膜萎缩、黄斑变性、视神经萎缩而渐致全盲。患儿之肌阵挛发作用抗惊厥药物往往无效，常有脑小畸形，出现手足徐动、瘫痪、握... [详细]
由于氨基己糖酶或神经鞘脂类活性因子蛋白缺乏，而使GM2神经节苷脂和有关的鞘糖脂沉积，致脑发生退行性变。可能系一种溶酶体病，酶的缺陷尚不明了，可能与脂肪酸的过氧化... [详细]
