第三军医大学新桥医院 023-68755114
河南中医学院第一附属医院 0371－96129
哈尔滨医科大学附属第二医院 0451-86605222
哈尔滨医科大学附属第二医院简介 哈尔滨医科大学附属第二
中山大学附属第三医院 020-85253000
中山大学附属第三医院（原中山医科大学附属第三医院），始
重庆医科大学附属第一医院 023-68811360
重庆医科大学附属第一医院于1957年由原上海第一医学院
西安交通大学医学院第二附属医院 029-87679000(查号),029-87679323(门诊)
安徽省儿童医院 0551－62237114
我院筹建于1982年，1990年开诊,在几任领导班子的
南京市鼓楼医院 025-83106666
南京鼓楼医院，又名南京大学医学院附属鼓楼医院，是一所集
首都儿科研究所附属儿童医院 010-114(预约挂号),010-85695555(总机),010-85695352(挂号咨询)
首都儿科研究所附属儿童医院是三级甲等医院、爱婴医院、北
北京大学深圳医院 0755-83923333
北京大学深圳医院原名“深圳市中心医院”，是深圳市政府投
温州医科大学附属第二医院 0577-88816381
温州医科大学附属第二医院、育英儿童医院座落于浙江省东南
济宁医学院附属医院 0537－2903399
位于济宁市中心，是一所集医疗、教学、科研、预防保健为一
复旦大学儿科医院 021-64931990
复旦大学附属儿科医院创建于1952年，系国家卫生健康委
山东中医药大学附属医院 0531-82950414(总机),68616666(总机),0531-68616861
山东中医药大学附属医院、山东省中医院成立于1955年7
武汉大学人民医院 027-88041919
武汉大学人民医院，又名湖北省人民医院，也为武汉大学第一
检查血液中氨基己糖同工酶A活性，可检查出患者和携带者；对培养的羊水细胞生化分析，可做出产前诊断。以上方法有利于做好预防工作，必要时可终止妊娠。婴儿型黑蒙性痴呆是... [详细]
婴儿型黑蒙性痴呆是一种常染色体隐性遗传疾病。经典型的黑蒙性痴呆在出生时多正常，在生后3～6个月出现症状。婴儿型黑蒙性痴呆也称为晚发性婴儿黑蒙性家族性痴呆、晚期婴... [详细]
婴儿型黑矇性痴呆两性均可罹患，起病于1～4岁，突然出现严重惊厥。常呈肌阵挛性或无动作发作。运动和智力发育落后、视力减退、肌张力减低、共济失调、视网膜萎缩、黄斑变... [详细]
婴儿型黑矇性痴呆无特异治疗，仅可作对症处理。人工合成HEX酶蛋白输注的替代疗法已经过多年的试验，效果还难于肯定。理想的疗法是在胎儿期或新生儿期进行基因治疗，目前... [详细]
婴儿型黑矇性痴呆的临床检查手段主要包括视网膜电流图、实验室检查、脑电图检查和心电图检查，具体如下：1、视网膜电流图视网膜电流图异常可作诊断参考... [详细]
注意保持患儿充足的睡眠，合理饮食，饮食宜清淡，忌辛辣刺激性食物。如果母乳喂养，乳母请注意加强营养，多吃瘦肉、鸡汤、鱼汤以及牛奶等高蛋白的食物，同时多吃点蔬菜、水... [详细]
婴儿型黑矇性痴呆会引起运动和智力发育落后、视网膜萎缩、黄斑变性、视神经萎缩而渐致全盲。患儿之肌阵挛发作用抗惊厥药物往往无效，常有脑小畸形，出现手足徐动、瘫痪、握... [详细]
由于氨基己糖酶或神经鞘脂类活性因子蛋白缺乏，而使GM2神经节苷脂和有关的鞘糖脂沉积，致脑发生退行性变。可能系一种溶酶体病，酶的缺陷尚不明了，可能与脂肪酸的过氧化... [详细]
