烟台市烟台山医院 0535-6602001(院办公室),0535-6602000(急诊)
烟台市烟台山医院始建于1860年，前身是法国天主教施医
湖州市中心医院 0572-2023301(总机)
浙江省湖州市中心医院创建于1944年，是目前湖州地区规
南华大学附属第一医院 0734-8279467(门诊服务台),0734-8279009(办公室)
南华大学附属第一医院坐落在历史文化名城湖南省衡阳市，创
上海市中医院 021-62588203
临沂市中医院 0539-8224013
桂林医学院附属医院 0773-2861220
桂林医学院附属医院创建于1958年5月，是一所集医疗、
解放军81医院 025-85868181
中国人民解放军第八一医院座落于古都南京市中心地带，经过
西安市第一医院 029-87630888
西安市第一医院始建于1941年，是西安市卫生局直属的三
长沙市中心医院 0731-85668000(预约),0731-8566815685585216(本院),0731-84313697(北院)
长沙市中心医院是一所集医疗、急救、保健、康复、科研、教
广西中医药大学第一附属医院 0771-5848760(咨询),0771-5848546(门诊办),0771-5881892/5848025(东葛门诊部)
广西中医药大学第一附属医院成立于1941年，是一所集医
青岛市中心医院 0532-84963446(门诊办公室),0532-84961699(值班室),0532-84961671(急诊)
青岛市中心医疗集团由青岛市中心医院、青岛市肿瘤医院、青
山东省耳鼻喉医院（山东省立医院西院） 妇产科预约电话：0531-66655120 400-8897067
遵义医学院附属医院 0852-8608114(总机),0852-8608999(急救)
盐城市第一人民医院 0515-88592872
盐城市第一人民医院创建于1948年，经过半个多世纪的发
安徽省亳州市人民医院 0558-5078822
检查血液中氨基己糖同工酶A活性，可检查出患者和携带者；对培养的羊水细胞生化分析，可做出产前诊断。以上方法有利于做好预防工作，必要时可终止妊娠。婴儿型黑蒙性痴呆是... [详细]
婴儿型黑蒙性痴呆是一种常染色体隐性遗传疾病。经典型的黑蒙性痴呆在出生时多正常，在生后3～6个月出现症状。婴儿型黑蒙性痴呆也称为晚发性婴儿黑蒙性家族性痴呆、晚期婴... [详细]
婴儿型黑矇性痴呆两性均可罹患，起病于1～4岁，突然出现严重惊厥。常呈肌阵挛性或无动作发作。运动和智力发育落后、视力减退、肌张力减低、共济失调、视网膜萎缩、黄斑变... [详细]
婴儿型黑矇性痴呆无特异治疗，仅可作对症处理。人工合成HEX酶蛋白输注的替代疗法已经过多年的试验，效果还难于肯定。理想的疗法是在胎儿期或新生儿期进行基因治疗，目前... [详细]
婴儿型黑矇性痴呆的临床检查手段主要包括视网膜电流图、实验室检查、脑电图检查和心电图检查，具体如下：1、视网膜电流图视网膜电流图异常可作诊断参考... [详细]
注意保持患儿充足的睡眠，合理饮食，饮食宜清淡，忌辛辣刺激性食物。如果母乳喂养，乳母请注意加强营养，多吃瘦肉、鸡汤、鱼汤以及牛奶等高蛋白的食物，同时多吃点蔬菜、水... [详细]
婴儿型黑矇性痴呆会引起运动和智力发育落后、视网膜萎缩、黄斑变性、视神经萎缩而渐致全盲。患儿之肌阵挛发作用抗惊厥药物往往无效，常有脑小畸形，出现手足徐动、瘫痪、握... [详细]
由于氨基己糖酶或神经鞘脂类活性因子蛋白缺乏，而使GM2神经节苷脂和有关的鞘糖脂沉积，致脑发生退行性变。可能系一种溶酶体病，酶的缺陷尚不明了，可能与脂肪酸的过氧化... [详细]
