郑州人民医院 0371-67078060
郑州人民医院地处郑州市中心，始建于1912年。历经百年
福建省人民医院 0591-83258135(总机),0591-83258781(急诊)
河北省人民医院 0311-85989696(总机)
河北省人民医院是省卫生计生委直属的集医疗、教学、科研、
南京市第一医院 025-52271000
南京市第一医院，又名南京医科大学附属南京医院、南京医科
成都军区总医院 4006-9966-81
成都军区总医院坐落于成都市北部新城，占地522亩，由本
广州医科大学附属第二医院 020-34152282
广州医科大学附属第二医院（简称广医二院）于1982年1
泉州市第一医院 0595-22277031
泉州市第一医院（福建医科大学附属泉州第一医院）创建于1
武汉市第四医院 027-83782519
普爱医院创建于1864年，是湖北省最早的西医医院，历经
江门市中心医院 0750-3165500(总机),0750-3373123(急诊)
美丽的南粤大地，百舸争游的南海之滨，碧波荡漾的西江河畔
泸州医学院附属医院 0830-8889120(查号),0830-3165200(门诊),0830-2292040(咨询),0830-3165120(急诊),0830-2292219(急救)
西南医科大学附属医院位于四川省泸州市，服务于川滇黔渝四
成都市第一人民医院 02885311726
成都市第一人民医院（成都市中西医结合医院）是以中西医结
唐山工人医院 0315-2821821
位于唐山市中心风景秀丽的凤凰山南麓，1953年建成开诊
南昌大学第二附属医院 0791-86300815(院办公室),0791-86297662(医务科)
南昌大学第二附属医院（简称“二附院”）位于南昌市八一大
徐州市中心医院 0516-83956400(白天咨询),0516-83956401(急诊服务台),0516-96120(24小时咨询)
徐州市中心医院暨东南大学附属徐州医院始建于1953年，
苏州市中医院 0512-65222220
检查血液中氨基己糖同工酶A活性，可检查出患者和携带者；对培养的羊水细胞生化分析，可做出产前诊断。以上方法有利于做好预防工作，必要时可终止妊娠。婴儿型黑蒙性痴呆是... [详细]
婴儿型黑蒙性痴呆是一种常染色体隐性遗传疾病。经典型的黑蒙性痴呆在出生时多正常，在生后3～6个月出现症状。婴儿型黑蒙性痴呆也称为晚发性婴儿黑蒙性家族性痴呆、晚期婴... [详细]
婴儿型黑矇性痴呆两性均可罹患，起病于1～4岁，突然出现严重惊厥。常呈肌阵挛性或无动作发作。运动和智力发育落后、视力减退、肌张力减低、共济失调、视网膜萎缩、黄斑变... [详细]
婴儿型黑矇性痴呆无特异治疗，仅可作对症处理。人工合成HEX酶蛋白输注的替代疗法已经过多年的试验，效果还难于肯定。理想的疗法是在胎儿期或新生儿期进行基因治疗，目前... [详细]
婴儿型黑矇性痴呆的临床检查手段主要包括视网膜电流图、实验室检查、脑电图检查和心电图检查，具体如下：1、视网膜电流图视网膜电流图异常可作诊断参考... [详细]
注意保持患儿充足的睡眠，合理饮食，饮食宜清淡，忌辛辣刺激性食物。如果母乳喂养，乳母请注意加强营养，多吃瘦肉、鸡汤、鱼汤以及牛奶等高蛋白的食物，同时多吃点蔬菜、水... [详细]
婴儿型黑矇性痴呆会引起运动和智力发育落后、视网膜萎缩、黄斑变性、视神经萎缩而渐致全盲。患儿之肌阵挛发作用抗惊厥药物往往无效，常有脑小畸形，出现手足徐动、瘫痪、握... [详细]
由于氨基己糖酶或神经鞘脂类活性因子蛋白缺乏，而使GM2神经节苷脂和有关的鞘糖脂沉积，致脑发生退行性变。可能系一种溶酶体病，酶的缺陷尚不明了，可能与脂肪酸的过氧化... [详细]
