中国医学科学院北京协和医院 010-69156114
北京协和医院是集医疗、教学、科研于一体的现代化综合三级
中国人民解放军总医院第一医学中心 010-66887329
中国人民解放军总医院（301医院）创建于1953年，是
北京大学第一医院 010-83572211
北京大学第一医院（简称“北大医院”）位于北京老皇城内，
首都医科大学附属北京朝阳医院 010-114(预约挂号),010-85231000(查号),010-85231212(门诊办公室),010-51718999(京西院区)
一、医院概况 首都医科大学附属北京朝阳医院建
复旦大学附属眼耳鼻喉科医院 021-64377134
复旦大学附属眼耳鼻喉科医院成立于1952年7月1日，是
北京大学第三医院 010-82266699(总机)
北京大学第三医院（简称“北医三院”）建于1958年，国
武汉同济医院 027-83662688(总机),027-83663131(总机),027-83663298(咨询台)
中国医科大学附属盛京医院 024-96615(总机)
中国医科大学附属盛京医院是一所现代化大型综合性、数字化
北京大学人民医院 88326666
北京大学人民医院创建于1918年，是中国人自行筹资建设
中山大学附属第一医院 020-28823388,87755766,87332200
中山大学附属第一医院（简称中山一院）地处广东省省会广州
复旦大学附属华山医院北院 021-52889999
复旦大学附属华山医院北院（简称华山北院）作为上海市政府
北京中日友好医院 010-84205288
上海交通大学医学院附属第九人民医院 8621-23271699
上海交通大学医学院附属第九人民医院的前身"伯特利医院"
西京医院 029-84775507
西京医院前身是1939年在延安成立的中央医院，1954
郑州大学一附院 66913114
检查血液中氨基己糖同工酶A活性，可检查出患者和携带者；对培养的羊水细胞生化分析，可做出产前诊断。以上方法有利于做好预防工作，必要时可终止妊娠。婴儿型黑蒙性痴呆是... [详细]
婴儿型黑蒙性痴呆是一种常染色体隐性遗传疾病。经典型的黑蒙性痴呆在出生时多正常，在生后3～6个月出现症状。婴儿型黑蒙性痴呆也称为晚发性婴儿黑蒙性家族性痴呆、晚期婴... [详细]
婴儿型黑矇性痴呆两性均可罹患，起病于1～4岁，突然出现严重惊厥。常呈肌阵挛性或无动作发作。运动和智力发育落后、视力减退、肌张力减低、共济失调、视网膜萎缩、黄斑变... [详细]
婴儿型黑矇性痴呆无特异治疗，仅可作对症处理。人工合成HEX酶蛋白输注的替代疗法已经过多年的试验，效果还难于肯定。理想的疗法是在胎儿期或新生儿期进行基因治疗，目前... [详细]
婴儿型黑矇性痴呆的临床检查手段主要包括视网膜电流图、实验室检查、脑电图检查和心电图检查，具体如下：1、视网膜电流图视网膜电流图异常可作诊断参考... [详细]
注意保持患儿充足的睡眠，合理饮食，饮食宜清淡，忌辛辣刺激性食物。如果母乳喂养，乳母请注意加强营养，多吃瘦肉、鸡汤、鱼汤以及牛奶等高蛋白的食物，同时多吃点蔬菜、水... [详细]
婴儿型黑矇性痴呆会引起运动和智力发育落后、视网膜萎缩、黄斑变性、视神经萎缩而渐致全盲。患儿之肌阵挛发作用抗惊厥药物往往无效，常有脑小畸形，出现手足徐动、瘫痪、握... [详细]
由于氨基己糖酶或神经鞘脂类活性因子蛋白缺乏，而使GM2神经节苷脂和有关的鞘糖脂沉积，致脑发生退行性变。可能系一种溶酶体病，酶的缺陷尚不明了，可能与脂肪酸的过氧化... [详细]
