上海脑康医院癫痫专家于学芬：遗传性癫痫

上海脑康医院癫痫专家于学芬：遗传性癫痫又称原发性癫痫、隐原性癫痫、普通性癫痫等，是指脑部无明显器质性或代谢性异常表现，发病机制可能与遗传因素相关并以不同程度的意识障碍、自主神经症状和精神症状发作的慢性神经系统疾病。以脑部神经元放电的兴奋性和同步性异常所致过度放电引起的突然、反复和短暂的中枢神经系统功能失常为特征，任何年龄段均可发病，以儿童期和青壮年期常见。

癫痫是由于大脑皮质神经元兴奋性异常增高，过量同步放电而引起的阵发性大脑功能紊乱。大脑皮层及皮层下结构，包括基底节、丘脑、脑干及小脑等构成了癫痫的发放及传播网络。癫痫的致病因素较多，*常见的为海马硬化(50%~70%)，其次有围生期缺氧、脑肿瘤、皮质发育畸形、中枢神经系统感染及遗传因素等。遗传性癫痫的发病机制与遗传因素有密切的联系。

临床表现

1.简单性失神：发作时仅表现为单纯的失神，无其他伴随症状，简单性失神并不常见，仅占10%左右。只要病人得到积极有效的治疗，就可以达到良好的效果。患者*要保持良好的心态，积极地配合医生治疗。

2.失神伴失张力成分：约占失神发作的20%左右。发作时维持姿势的肌肉张力减低，通常表现为头部缓慢下垂，但很少因肌张力*消失而致跌倒。失神伴跌倒发作一般见于不典型失神。

3.失神伴轻微阵挛性成分：见于半数左右的失神发作，主要表现为失神发作时伴有面部或上肢轻微的肌阵挛性抽动。如肌阵挛为突出的症状，则应考虑为肌阵挛性失神。只要病人得到积极有效的治疗，就可以达到良好的效果。患者*要保持良好的心态，积极地配合医生治疗。

4.失神伴强直成分：主要表现为失神发作时姿势性张力轻度增加，以影响伸肌为主，*常累及眼肌，引起眼球向上凝视。累及范围可进一步扩大到颈部或躯干，导致头向后仰或躯干的后冲性运动。不对称的姿势性强直可导致头或躯干转向一侧。有时强直中伴有轻度的阵挛成分。

治疗原则

遗传性癫痫的治疗要根据病人的实际情况来确定治疗方案，实事求是、因人而异。对有些智力低下、记意力减退、思维紊乱、好忘事的患者，是神经细胞功能减退和受损的证据，应从改善脑功能、益智开窍、修复受损神经细胞的治本角度来治疗;对有些体弱多病、经常感冒发烧、易疲劳的患者，是免疫力低下的证据，应从调节免疫、增犟身体抗病能力的角度来治疗。

于学芬教授致力于原发性癫痫、继发性癫痫病的科学研究和临床治疗。对中西医结合治疗癫痫病有一套自己独特的见解;是北京抗癫痫*会员，先后参加癫痫病学术、*报告会，并发表论文。

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