基因检测：若怀疑遗传综合征，可进行相关基因筛查(如NF1基因)。
四、咖啡斑的治疗与管理
无需治疗的情况：
单发、无症状、不影响美观的咖啡斑，可观察随访。
需治疗的情况：
美容需求：若咖啡斑位于面部、颈部等暴露部位，影响心理或社交。
伴随症状：如咖啡斑数量增多、伴疼痛、瘙痒或迅速增大，需排查恶xing病变(如恶xing黑色素瘤，但极罕见)。
治疗方法：
激光治疗：
Q开关激光(如Nd:YAG、红宝石激光)：针对色素颗粒，破坏后被代谢排出。
皮秒激光：减少热损伤，适合深色咖啡斑。
疗程：通常需3-5次，间隔3-6个月，效果因人而异。
手术治疗：
适用于面积较小、激光效果不佳的咖啡斑，但可能遗留疤痕。
药物：
目前无外用药物，部分研究尝试使用褪色剂(如氢醌)，但效果有限。
五、注意事项
防晒：激光治疗后需严格防晒，避免色素沉着加重。
定期随访：若咖啡斑数量突然增多或伴其他症状(如骨骼畸形、内分泌异常)，需及时就医。
心理支持：对影响美观的咖啡斑，尤其是儿童患者，需关注心理健康，避免自卑情绪。
