1、发病原因
遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征是常染色体显性遗传，有多变的遗传外显特性。1991年Narod等确认遗传性乳腺癌-卵巢癌的易感基因，并进一步将该基因定位于17q12～23。1992年此基因被命名为BRCA1。国际乳腺癌连锁协作组依据证实了BRCA1与遗传性乳腺癌和卵巢癌的关系，并将BRCA1基因限定在17qD17S250～17S588。1994年7月Skolnick研究组成员完成了BRCA1的定位克隆。BRCA1位于17q17S1321～D17S1325，由22个编码外显子组成，占据100kb的基因组DNA，转录产物7.8kb，编码蛋白含1863个氨基酸。BRCA1蛋白的氨基末端存在锌指结构，提示具有转录调节功能。
2、发病机制
明确的遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征者，在病理分类上以浆液性囊腺癌为主。BRCA1在肿瘤发生中的作用及调节机制还不十分清楚，目前认为BRCA1是一个肿瘤抑制基因，编码抑癌蛋白，对肿瘤生长产生降调节，起到抑制肿瘤生长的作用。但是大多数早发性家族性乳腺癌与卵巢癌都有BRCA1生殖细胞基因突变。BRCA1携带者在50岁时发生乳腺癌和卵巢癌的风险分别为73％和29％。有BRCA1基因存在者，当其发生癌基因突变，BRCA1表达下降，则具有较高的患乳腺癌和卵巢癌的风险度，也易发生该类有关的癌肿。
实际BRCA1表达在东西方人群，不同地缘因素和人种因素，与性激素、卵巢组织和细胞的生长、发育分化等也直接有关，所以有进一步深入研究的必要。