先天性膈疝分为后外侧疝、胸骨后疝，后外侧疝为婴幼儿最常见的膈疝，位于腰椎与膈肌交接区之侧前方，多见于左侧、无疝囊，由于胎儿发育期间腹内脏器已大量疝入胸腔，故出生后即可发病，常为婴儿期常见急诊之一。
临床表现主要有：1.呼吸困难，紫绀，进食后加重，呕吐;2.患侧胸部呼吸运动弱，胸壁较饱满膨胀，叩诊浊音，听诊呼吸音消失，可听到肠鸣音，心尖搏动及气管推向健侧。腹部平但呈空虚状。
先天性膈疝的临床表现缺乏构成膈疝的特殊性表现，易与支气管肺炎、哮喘、液气胸及发绀型心脏病、肺囊肿等混淆。
其鉴别诊断包括先天性腺瘤性囊肿畸形、肺叶膈离征、气管或支气管闭塞等。目前，产前超声检查可在25孕周时即对先天性膈疝进行确诊，如果能在产前做出诊断，则可考虑是否中止产程或行外科手术的时机，提高治疗效果。
先天性膈疝的治疗原则是确诊后，均应及早手术治疗。对症状严重，病程急的婴幼儿应急症手术。
预防先天性膈疝的有效措施是做好孕期保健，防治孕期各种感染性疾病，加强孕期营养和监测，如发现羊水过多并检测发现卵磷脂和神经鞘磷脂低于正常，超声显像可见胎儿胸腔内有腹腔脏器等即可做出产前诊断，若同时合并有染色体或心脏等其他畸形，必要时可终止妊娠或尽早采取治疗措施。