先天性二尖瓣畸形可引致二尖瓣狭窄和(或)关闭不全。先天性二尖瓣畸形常与房室管畸形、大动脉错位、单心室、房间隔缺损、室间隔缺损、左心室流出道或主动脉出口狭窄、主动脉缩窄、法洛四联症等疾病并存,单独先天性二尖瓣畸形很少见。二尖瓣由瓣环、瓣叶、腱索、乳头肌和左心房壁等结构组成,任何一个或数个组成结构发育异常均可产生先天性二尖瓣畸形,大多数病例多种组成结构均发育异常,致左侧房室血流通道多处发生狭窄。
体格生长发育差,易倦乏,二尖瓣狭窄病例典型体征是心尖区舒张期滚筒样杂音,并可伴有震颤,第一心音亢进和开放拍击音,若瓣叶活动受限制则上述体征不明显,并发肺循环高压病例则肺动脉瓣区第2心音亢进分裂,肺部感染者可听到湿性罗音,二尖瓣关闭不全病例心尖区可见到,扪到有力的抬举性搏动,心尖区尚可听到全收缩期杂音传导到左腋部,常可听到第三心音,肺循环高压者肺动脉瓣区第二心音亢进分裂。