侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征又称Cockayne综合征、Neill-Ding-Wall综合征、小头、纹状体小脑钙化和脑白质营养不良综合征、长肢侏儒综合征、染色体20-三体综合征等 [详细]

小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征病因未明，多为常染色体隐性遗传性疾病。患儿初生时正常，多在4岁左右出现症状。患者以皮下脂肪逐渐减少开始，出现消瘦、矮小、侏儒状、脊柱侧弯、四肢细长等症状 [详细]

小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征患儿初生时正常，多在4岁左右出现症状。患者以皮下脂肪逐渐减少开始，逐渐出现消瘦、矮小、侏儒状、脊柱侧弯、四肢细长等症状。患儿面容似早老症，面部皮肤皱缩，但不脱发，头围小、脸瘦削、眼窝深陷、鼻尖 [详细]

小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征在确诊时，除依靠其临床表现外，还需借助化学检查。主要的检查方法有以下几种：1、X线检查检查显示颅骨增厚、钙化，脊柱常有后突，椎体变平。2、脑电图脑电图示电波低电位，神经传导速度减慢 [详细]

小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征目前尚无特殊治疗方法。对患儿应加强护理，防止继发性感染。皮肤可擦防光性药物，如50％二氧化钛软膏 [详细]

后极性白内障是小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征常见的并发症。一般发生于晚期，位于后极部皮质内，进展缓慢，终至完全混浊。此外，本病可并发青光眼、近视。神经系统的严重损害可导致运动障碍，可有癫痫发作 [详细]

小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征病因仍不清楚，参照先天性疾病的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前。婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用 [详细]

小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征饮食清淡宜富于营养，注意膳食平衡。选择营养价值高的植物或动物蛋白，如牛奶、蛋类、鱼类、瘦肉、各种豆制品等。忌辛辣刺激食物，以免造成病情反复的情况 [详细]