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小儿巨大血小板综合征是怎么引起的?

小儿巨大血小板综合征为染色体异常性疾病。患者血小板膜糖蛋白GPIb/Ⅸ缺乏。GPIb/Ⅸ复合物是血小板黏附必需物质。GPIb是血小板表面vWF受体,是血小板黏附的主要受体。血小板通过GPIb与vWF结合而黏附于皮下组织。由于本病患者GPIb/Ⅸ缺乏,导致血小板黏附功能异常,同时伴血小板减少。此外,患者血小板体积增大,类似淋巴细胞。电镜下发现血小板膜系统明显异常,细胞内空泡,表面连接系统、致密管系统、微管系统及膜复合物增多,同时,巨大血小板内蛋白和致密颗粒也增多。

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