遗传病小儿α-地中海贫血的的临床检查手段主要有实验室检查和常规检查，具体如下： 1、静止型 红细胞形态正常，出生时脐带血中HbBart's含量为0.01～0.02，但3个月后即消失。 2、轻型 红细胞形态有轻度改变，如大小不等、中央浅染、异形等；红纽胞渗透脆性降低；变性珠蛋白小体阳性；HbA2和HbF含量正常或稍低。患儿脐血HbBart's含量为0.034～0.140，于生后6个月时完全消失。 3、中间型 实验室检查：外周血象和骨髓象的改变类似重型β地贫；红细胞渗透脆性减低；变性珠蛋白小体阳性；HbA2及HbF含量正常。出生时血液中含有约0.25HbBart's及少量HbH；随年龄增长，HbH逐渐取代HbBart's，其含量约为0.024～0.44。包涵体生成试验阳性。 4、重型 实验室检查：外周血成熟红细胞形态改变如重型β地贫，有核红细胞和网织红细胞计数明显增高。血红蛋白中几乎全是HbBart's或同时有少量HbH，无HbA、HbA2和HbF。 常规做X线、B超、心电图等检查。骨骼X线检查，骨髓腔增宽，皮质变薄和骨质疏松，颅骨的内外板变薄，颅骨骨髓腔增大，板障加宽，骨皮质间髓梁有垂直条纹，呈短发状改变。短骨由于骨小梁变薄而成花边或嵌花样间隔，以指骨及掌骨出现较早，长骨此质变薄而髓腔变宽，以股骨无端较明显。
