一、发病原因
本病形成的胚胎学机制还不明确，有以下几种看法：
1、Chwalle膜延迟破溃造成输尿管末端扩张及管口狭窄。
2、发育中的输尿管延迟了从中肾管分离就有可能发生输尿管末端扩张。
3、发育中的输尿管远端有节段胚胎停滞，使输尿管远端肌肉发育停滞，造成输尿管囊肿。
二、发病机制
1、原位输尿管囊肿：又称单纯输尿管囊肿，成人较小儿多见。其开口部位正常或接近于正常，同时囊肿完全位于膀胱内。小的原位输尿管囊肿仅产生轻微的输尿管梗阻，不阻塞膀胱颈部，故所属肾脏往往受害轻微或不受影响。大的原位输尿管囊肿占膀胱的大部，从而可引起一侧或两侧输尿管梗阻，偶可阻塞膀胱颈部而导致尿液潴留。据文献统计，大的原位输尿管囊肿约有75％伴有双输尿管畸形。
2、异位输尿管囊肿：小儿较成人多见，小儿输尿管囊肿约75％属于此种类型。Ericsson认为，任何异位输尿管囊肿都伸延至尿道内，并与某些学者一样，认为必须是发生于同侧重复肾的上肾段的输尿管。Brock与Kaplan则指出，异位输尿管囊肿既可发生于双输尿管畸形，也可发生于无双输尿管畸形，但其开口异位。这类囊肿一般较大，它的开口可是正常圆形，也可呈裂隙状长达1cm，可以累及膀胱颈与近端尿道。由于开口在外括约肌以上，故不引起尿失禁。
Williams对异位输尿管囊肿从解剖学上作了较详细的描述。分为3种类型：
（1）囊肿在膀胱颈部突起，基底部相对狭小，膀胱造影显示半圆形缺损阴影，尿道镜下见到一肿物伸展至后尿道，引起轻度的膀胱颈部阻塞，但不直接影响同侧双输尿管的另一个开口。
（2）囊肿位于膀胱三角区，基底宽，并向后尿道延伸，如嵴样隆起在后尿道中线，输尿管开口较大，可引起膀胱颈部和其并列的另一个输尿管开口的阻塞，因囊肿多占据大部膀胱三角区，故膀胱镜不易窥察清楚，膀胱造影显示膀胱颈上方有一巨大的缺损阴影。
（3）是第2种类型的变异，在后尿道后壁形成一囊袋。
必须指出，有些异位输尿管囊肿病例，囊肿后壁的膀胱壁软弱，这点在手术时务必加以注意，并同时需作修补。
3、输尿管囊肿脱出：多为异位输尿管囊肿的并发症。它可经膀胱颈、尿道脱出于尿道口外，多发生于女性。一般能自行复位，但也可发生嵌顿而形成一大而紫红色的肿物，突出于尿道口。这种类型必须与尿道黏膜脱垂相鉴别。
4、盲端型：由于输尿管末端开口缺如而形成囊肿，隆起于膀胱三角区内。在胚胎3个月时，肾脏已开始泌尿，故这种类型的患侧肾脏于胎儿出生时必然已遭到严重破坏。