一、发病原因
软骨母细胞瘤的病因还不很清楚，有学者认为软骨母细胞瘤源于胚胎性软骨，可能是软骨母细胞的一种间变。
二、发病机制
软骨母细胞瘤的发病机制还不很清楚。
1、大体检查成软骨细胞瘤与周围骨松质分界清楚，病灶呈蓝灰色到灰白色，有沙砾状的黄色钙化灶及坏死区，肿瘤质地橡皮样。病变中可有囊性变区，多数有出血性改变。成软骨细胞瘤通过直接或间接途径可向关节内侵犯。
2、显微镜检查成软骨细胞瘤组织学特点是：圆形、卵圆形或多边形的成软骨细胞，细胞质边缘清楚，胞质为嗜酸性染色。细胞核是圆形、卵圆形、肾形，常有1～2个核仁。偶尔也可看到核染色深的大细胞，但无明显核异形性，也无病理性核分裂。多核巨细胞可在软骨母细胞中分散存在或集中在出血或坏死区域中。这些巨细胞较巨细胞瘤中所见到者小，量也少。在一些病例中，成软骨细胞和多核巨细胞可衬在出血性病灶和囊性出血间隙中，类似于动脉瘤样骨囊肿中的镜下所见，据称有15％～25％的成软骨细胞瘤中有此改变。
Lichtenstein强调，成软骨细胞瘤组织学的多样化，源于病变发展过程的不同阶段。最初肿瘤内的细胞较多，逐渐出现坏死、吸收、修复性纤维化，以及向软骨样组织和骨组织的化生。部分肿瘤细胞的细胞膜钙化甚至与骨基质钙化，核消失形成特殊的“格状”是诊断的要点。坏死灶吸收并被纤维组织或软骨样组织所代替。软骨样组织的成熟也可形成透明软骨。上述各种改变如混杂存一起，则增加了病理诊断中的复杂性。