皮样囊肿属先天性疾患,病因不明。皮样囊肿起源于异位的胚胎上皮细胞,是胚胎发育早期(3~5周)在神经沟封闭时将部分皮肤组织带入的结果。
颅内皮样囊肿2/3发生在颅后窝,尤其是小脑中线部位,亦可发生在第四脑室、枕部的硬膜下或硬脑膜外,其次是脑桥、额叶下面,其他部位有垂体区、松果体区等。皮样囊肿一般呈球形或分叶状,表面光滑,囊壁较厚,边界清楚,偶与脑组织有牢固的粘连。少数有钙化,囊内含有油脂样物质,呈淡黄色或灰黄色,黏稠半固体状态,其中可有毛发,牙齿罕见。囊壁外层为少量的纤维组织,不仅有表皮而且有真皮及其毛囊、皮脂腺和汗腺等皮肤附件,瘤壁中偶可见到软骨和骨组织。