家族性异常β脂蛋白血症又名Ⅲ型高脂蛋白血症，一般需要采用血液检查对本病进行确诊。本病的血液检查有如下特点：
1、VLDL-胆固醇/血浆三酰甘油比值这一比值≥0.3(mg/mg)对Ⅲ型高脂蛋白血症几乎有确诊意义；而比值≥0.28(mg/mg)提示可能为Ⅲ型高脂蛋白血症。
2、VLDL-胆固醇/VLDL-三酰甘油比值该比值≥1.0(mmol/mmol)对诊断Ⅲ型高脂蛋白血症很有价值。
3、血浆胆固醇和三酰甘油浓度均明显升高，血浆胆固醇浓度通常高于7.77mmol/L(300mg/dl)，可高达26.0mmol/L。血浆三酰甘油浓度升高的程度(若以mg/dl为单位)与血浆胆固醇水平大体相当或更高。
4、血浆LDL减低，HDL正常或轻度降低。
5、血浆电泳中呈现β泳动率的βVLDL。
6、诊断Ⅲ型高脂蛋白血症最可靠的生化标记是ApoE表型或ApoE基因型的测定。