结、直肠黑变病的诊断除了依靠临床表现外，实验室检查及辅助检查也是必不可少的手段。具体的检查如下：
1、血生化检查 一般均正常，少数患者主要出现低钠、低钾、低钙等表现。
2、内镜检查 见大肠黏膜有不同程度的色素沉着。根据色素沉着的深浅分为Ⅲ度：Ⅰ度呈浅黑褐色，类似豹皮，淋巴滤泡上可见不对称的乳白色斑点，黏膜血管纹理隐约可见。病变多侵犯直肠或盲肠，或在结肠的某一段肠黏膜上，受累结肠肠段的范围多较少，有色素沉着的肠黏膜与无色素沉着的肠黏膜的分界线多不不禁；Ⅱ度暗黑褐色，在暗黑褐色黏膜间有线条状的乳白色黏膜，多见于左半结肠或某一段结肠黏膜上，黏膜血管多不易看到。有色素沉着的肠黏膜与无色素沉着的肠黏膜的分界线比较清楚；Ⅲ度黑褐色，在深黑褐色黏膜间有细小乳白色线条状或斑点状黏膜，黏膜血管纹理看不见，此种表现多见于全结肠型。病变不侵犯回肠黏膜，而回盲瓣黏膜说多不受累。直肠齿状线以下的肛管皮肤无色素沉着。一般认为结直肠黑变病大肠黏膜的色素沉着以盲肠多见。