2、病理改变
（1）肉眼：发生于头颈者肿瘤直径2～3cm多见，发生于四肢多较深在，侵及肌肉，周围界限不明，切面呈鱼肉状，较大的肿瘤可有出血，坏死，粘液区，除胚胎性横纹肌肉瘤呈黏液样，生长在腔内者呈息肉样外，其他型均呈蕈样，分叶或结节状，边界清楚，无真正包膜，切面较松软，灰白或灰红色鱼肉样，可伴出血和坏死。
（2）镜下：
①胚胎型：也称儿童型，由早期幼稚发育的横纹肌母细胞及原始间叶细胞组成，细胞呈梭形，星形，卵圆或椭圆形，排列稀疏，有丰富的黏液基质，核分裂较多，可见纵行的肌原纤维或横纹，此型约占横纹肌肉瘤的2/3，瘤细胞主要由未分化的梭形和小圆形细胞组成，相当于胚胎发育早期（7～10周）的横纹肌母细胞，以瘤细胞呈弥漫性分布伴粘液样基质为特征。
②腺泡型：青年人多见，主要由未分化的小圆形，卵圆形的肌母细胞组成，有腺泡状排列倾向，与胚胎期（10～20周）的横纹肌相似，瘤细胞圆形或卵圆形，胞浆少，少数瘤细胞较大，呈上皮细胞样，胞浆较丰富，红染，核偏位，核仁不显，瘤细胞排列成腺泡状，管状或裂隙状，形态似胚胎性肌管。
（3）多形型：也称成人型，主要由较大的带状，网球拍状的多形细胞，巨核细胞和多核瘤巨细胞构成，主要是相当于发育后期的横纹肌母细胞，呈高度异型性，细胞核不规则，染色深，核分裂较多，常见带状细胞，嗜酸性大细胞多核瘤巨细胞及核分裂相。
诊断困难者，可行免疫组化检查，肌红蛋白，结蛋白和波形蛋白的阳性率分别为72.2％，55.5％和88％，而肌球蛋白可达100％。