膈疝是内疝的一种，是指腹腔时间脏器等通过膈肌异位移动到胸腔内的疾病状态。可分为创伤性膈疝与非创伤性膈疝。膈疝分为创伤性膈疝与非创伤性膈疝，后者又可分为先天性与后天性两类。非创伤性膈疝中最常见者为食管裂孔疝、胸腹裂孔疝、胸骨旁疝和膈缺如等。食管裂孔疝是膈疝中最常见者 达 90 ％以上 形成食管裂孔疝的病因尚有争议，少数发病于幼年的患者有先天性发育障碍的因素，但近年来多认为后天性因素是主要的，与肥胖及慢性腹内压力升高有关。食管裂孔疝是指腹腔内脏器(主要是胃)通过膈食管裂孔进入胸腔所致的疾病。食管裂孔疝是膈疝中最常见者，达90％以上。食管裂孔疝多发生于40岁以上，女性(尤其是肥胖的经产妇)多于男性。先天性膈疝(congenital diaphragmatic hernia, CDH)是指因一侧或两侧膈肌发育缺陷, 腹部脏器进入胸腔, 从而导致一系列症状的小儿外科危重病症之一。
先天性膈疝可分3 种类型:
第1 型为后外侧疝, 亦称胸腹裂孔疝;
第2 型为胸骨旁疝;
第3 型为食管裂孔疝。
创伤性膈疝是由于外伤致膈疝破裂，腹腔脏器病入胸腔所致，是胸外科急重症，常合并胸腹腔脏器损伤或严重的呼吸循环障碍。创伤性膈疝的发病率占胸外伤的0.8％～2.5％，占胸腹联合伤的4.5％；据文献报道统计500例胸腹伤为主的多发伤中，术中发现膈肌破裂合并膈疝60例(0.12％)，主要见于交通事故中挤压伤、工程施工坠落伤及刀刺伤引起的膈肌破裂，随着近来来工业、交通的飞速发展，创伤性膈疝的发病率有升高的趋势。