白化病是一种先天性遗传代谢疾病，由于酪氨酸酶缺乏或功能异常导致黑色素合成障碍，主要表现为皮肤、毛发、眼睛等部位的色素缺失。患者初期症状包括皮肤毛发色素减退、畏光、视力异常等。
白化病患者出生时皮肤和毛发颜色明显浅于常人，皮肤呈现粉白色或乳白色，毛发呈白色、浅黄色或淡金色。这种色素减退可累及全身皮肤，也可能仅出现在局部区域。部分患者可能伴有皮肤对紫外线敏感，容易出现晒伤。
患者常出现明显的畏光症状，表现为在强光环境下眼睛不适、流泪、眯眼等。这是由于虹膜色素缺失导致光线过度进入眼内所致。患者往往需要佩戴墨镜或帽子来减轻光线刺激。
白化病患者常见视力发育异常，包括视力低下、眼球震颤、斜视等。这些症状与视网膜色素上皮缺乏黑色素有关，可能导致视神经发育异常。部分患者可能出现屈光不正，需要早期进行视力矫正。
患者的虹膜可能呈现半透明状，眼底检查可见视网膜血管明显暴露。这些改变与眼部黑色素缺乏直接相关，可能导致光线在眼内散射增加，影响视觉质量。
由于缺乏黑色素的保护，白化病患者的皮肤对紫外线特别敏感，容易出现晒伤、皮肤老化甚至皮肤癌变。患者需要特别注意防晒，避免长时间暴露在阳光下，使用高倍数防晒霜进行防护。
白化病患者需终身进行皮肤和眼睛保护，建议使用宽檐帽、长袖衣物和SPF50以上的防晒霜进行物理防晒，定期进行皮肤检查。视力问题应尽早进行专业评估和干预，必要时佩戴合适的眼镜或进行视觉训练。避免近亲结婚可降低白化病的遗传概率，已生育白化病患儿的家庭建议进行遗传咨询。