苯丙酮尿症是一种遗传代谢病，临床症状包括智力发育迟缓、皮肤毛发色素减少以及尿液和汗液有特殊鼠臭味。早期诊断和饮食干预是关键治疗方法。
苯丙酮尿症患者体内苯丙氨酸羟化酶缺陷，导致苯丙氨酸代谢障碍。高浓度苯丙氨酸影响脑发育，表现为认知功能低下和学习能力差。新生儿筛查可以早期发现这种疾病，3个月内开始低苯丙氨酸饮食能有效预防智力损害。
酪氨酸代谢受阻会导致黑色素合成减少。患者皮肤白皙易晒伤，头发呈浅黄色或金色，虹膜颜色变浅。因此需要加强防晒保护，使用物理防晒措施，避免长时间阳光直射。
苯丙氨酸代谢产物苯丙酮酸通过尿液和汗液排出，产生特征性鼠尿味。保持皮肤清洁，使用中性洗浴用品，并穿着透气吸湿的棉质衣物可减轻异味。
未经治疗的苯丙酮尿症患者可能出现癫痫发作、肌张力异常、行为异常等症状。定期监测血苯丙氨酸浓度并维持在200-360μmol/L的理想范围内非常重要。部分应答型患者可采用沙丙蝶呤进行药物治疗。
此外，患者还可能出现湿疹样皮疹、小头畸形、生长迟缓等问题。营养管理需使用特殊配方奶粉，并限制高蛋白食物摄入。可以食用蔬菜、水果等低苯丙氨酸食物，以保证足够的热量和营养。
苯丙酮尿症需要终身管理，通过新生儿筛查早期发现并严格控制饮食中的苯丙氨酸摄入量至关重要。定期随访生长发育指标和血苯丙氨酸水平，必要时配合药物治疗。患者家庭应接受遗传咨询，了解疾病特点和护理要点，确保患儿获得最佳生活质量。