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先天性白内障是怎么引起的 先天性白内障的症状有哪些

由于目前还没有检出隐性基因携带者的方法,因此禁止近亲配婚是减少隐性遗传白内障的重要措施,现已知此类白内障有2~3个致病基因。

X-连锁隐性遗传白内障更为少见,有1个致病基因,男性病人多为核性白内障,静止不变或者逐渐发展为成熟期白内障,女性携带者有Y字缝混浊,没有视力障碍。

动物实验已观察到遗传性先天性白内障,如脉鼠的常染色体显性遗传核性白内障,隐性遗传的兔Y字缝白内障,以后均可逐渐发展为完全性白内障。

无家族史的散发性白内障,有可能是常染色体显性基因的突变,患者为该家系的第一代白内障思者,其子女就会有50%的患病机会。

在先天性白内障的分子遗传学研究中,发现其结果是不一致的,这是由于本病有不同的基因位点,并呈多态性,在DNA重组技术的研究中,发现晶状体的γ基因缺陷可造成遗传性先天性白内障,另有学者认为白内障的发生是与21号染色体,晶体蛋白的基因缺陷和12号染色体晶体MIP蛋白基因缺陷有关,应用激光拉曼光谱研究遗传性白内障中发现,在白内障开始形成时,表现晶体酷氨酸残基改变,巯基转化为二硫键,交联成大分子聚合物,使混浊的晶体蛋白聚合物处于稳定状态。

2,非遗传性

除遗传外,环境因素的影响是引起先天性白内障的另一重要原因,约占先天性白内障的1/3。

应该提出的是母亲在妊娠期前2月的感染,是导致白内障发生的一个不可忽视的因素,妊娠期的感染(风疹,水痘,单纯疤疹,麻疹,带状疤疹以及流感等病毒),可以造成胎儿晶体混浊,此时期晶体囊膜尚未发育完全,不能抵御病毒的侵犯,而且此时的晶体蛋白合成活跃,对病毒的感染敏感,因此影响了晶体上皮细胞的生长发育,同时有营养和生物化学的改变,晶体的代谢紊乱,从而引起混浊,在妊娠的后期,由于胎儿的晶体囊膜已逐渐发育完善,有了保护晶体免受病毒侵害的作用。

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