婴儿侏儒症的表现包括身材矮小、四肢短小、头围异常、面部特征特殊以及运动发育迟缓等。
身材矮小是婴儿侏儒症最直观且早期的表现，患儿出生时身长可能就在正常范围下限，随着月龄增长，其身高增长速度明显低于同龄健康婴儿。这种生长迟缓并非单纯的营养不良所致，而是由于骨骼生长板功能障碍或生长激素分泌不足导致。家长在定期体检时会发现孩子的身高曲线持续偏离正常生长轨迹，处于极低百分位。若不及时干预，成年后身高将显著低于常人，严重影响生活质量。
四肢短小是许多类型侏儒症的典型体征，表现为上臂和大腿相对于前臂和小腿更短，或者整体四肢比例失调。部分患儿可能出现手指短粗、呈三叉手形状，关节活动度受限，肘部无法完全伸直。这种骨骼发育异常会导致婴儿在翻身、坐立等大运动发展上比正常孩子慢。家长需观察孩子肢体比例是否协调，若发现四肢明显短于躯干，应警惕骨骼发育障碍性疾病的可能。
头围异常也是常见症状之一，部分类型的侏儒症患儿会出现巨头畸形，即头围明显大于正常标准，前额突出，鼻梁塌陷。这是因为颅骨缝过早闭合或软骨发育不全影响了头颅的正常形态。巨大的头部重量会增加颈椎负担，可能导致颈部肌肉无力，进而影响抬头动作的完成。家长在日常护理中应注意测量头围数据，若发现头围增长过快或形态异常，需结合其他体征综合评估。
面部特征特殊往往伴随骨骼发育问题出现，患儿可能表现为面中部发育不良、下颌前突、牙齿排列拥挤或稀疏。眼睛可能显得较大且突出，眼神呆滞或反应迟钝。这些特殊的面容特征是某些遗传性骨骼疾病的重要识别依据。随着婴儿成长，面部骨骼发育滞后会使这些特征愈发明显。家长若察觉孩子面容与家族成员差异巨大且具有上述特征，应考虑是否存在先天性发育缺陷。
